Nesta sexta-feira, 21, é comemorado o Dia Internacional
da Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21. A Síndrome é uma alteração
genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária.
Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21, possuem três.
Não se sabe por que isso acontece.
Em alguns casos, pode ocorrer a translocação
cromossômica, isto é, o braço longo excedente do 21 liga-se a um outro
cromossomo qualquer. Mosaicismo é uma forma rara da síndrome de Down, em que
uma das linhagens apresenta 47 cromossomos e a outra é normal.
Alterações provocadas pelo excesso de material genético
no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:
* Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto
arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas;
* Hipotonia: diminuição do tônus muscular responsável
pela língua protusa, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em
50% dos casos, por cardiopatias;
* Comprometimento intelectual e, consequentemente,
aprendizagem mais lenta.
Diagnóstico
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para
avaliar a translucência nucal pode sugerir a presença da síndrome, que só é
confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado
pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar
o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
Esse risco aumenta, quando a mãe tem mais de 40 anos.
Tratamento
Crianças com síndrome de Dowm precisam ser estimuladas
desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa
doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e
aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente
dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a
participação social.
Recomendações
* A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de
Down causa enorme impacto nos pais e na família. Todos precisam de tempo para
aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas necessidades especiais;
* A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais
eficaz de promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de
Down. Empenhe-se nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como
todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho,
alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor;
* O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em
escolas regulares, onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os
limites que a síndrome impõe, e interagir com os colegas e professores. Em
certos casos, porém, o melhor é frequentar escolas especializadas, que lhes
proporcionem outro tipo de acompanhamento;
* O preconceito e a discriminação são os piores inimigos
dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas
típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos
direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores
têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
Data
O dia 21 de março foi escolhido pela associação
"Down Syndrome International" para ser o Dia Internacional
da Síndrome de Down porque quem tem a Síndrome tem três cromossomos
no par de número 21.
Fonte: Dr. Drauzio Varella
Para saber mais ou fazer sua doação acesse http://www.apaesp.org.br/
Nenhum comentário:
Postar um comentário